ABSTRACT
Resumen La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad genéticamente heterogénea caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes y fúngicas que se distinguen por la formación de granulomas. Su frecuencia en Estados Unidos es de aproximadamente 1:250,000 nacidos vivos. Es causada por defectos en el fagocito nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH), que constituye el fagocito oxidasa (phox). Estos defectos genéticos dan como resultado la incapacidad de los fagocitos (neutrófilos, monocitos y macrófagos) para destruir ciertos microbios. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de función de los neutrófilos, y luego el defecto exacto se determina por genotipo. Las infecciones son causadas generalmente por microorganismos catalasa-positivos. Los sitios frecuentes de infección son los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos y el hígado. La formación de granulomas es especialmente un problema en el tubo gastrointestinal y el aparato genitourinario. La enfermedad granulomatosa crónica puede aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la adultez, pero la mayoría de los pacientes son diagnosticados antes de los cinco años de edad, por lo que se destaca la importancia clínica de este caso ocurrido en un adulto mayor.
Abstract Chronic granulomatous disease (CGD) is a genetically heterogeneous condition characterized by recurrent, life-threatening bacterial and fungal infections and granuloma formation. The frequency of CGD, in the United States is approximately 1:250,000 live births. CGD is caused by defects in the phagocyte nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase, which constitutes the phagocyte oxidase (phox). These genetic defects result in the inability of phagocytes (neutrophils, monocytes, and macrophages) to destroy certain microbes. The diagnosis is made by neutrophil function testing, and then the exact defect is determined by genotyping. Infections are generally caused by catalase-positive micro-organisms (most bacterial and all fungal pathogens are catalase positive). The frequent sites of infection are lung, skin, lymph nodes, and liver. The formation of granulomata is especially problematic in the gastrointestinal and genitourinary tracts. May present at any time from infancy to late adulthood, but the majority of patients are diagnosed as toddlers and children before the age of five years. Whereby emphasis is made on the clinical significance of this case, which occurs in an older adult.